건국대학교 조쌍구 교수 연구팀이 환자의 소변만으로 방광암을 진단할 수 있는 새로운 비침습 진단기술을 개발했다. 이번 연구는 건국대학교병원 김아람 교수와 바이오기업 스템엑소원이 함께한 산학병 연계 공동연구의 성과로, 병리학 분야 상위 10% 국제학술지 Laboratory Investigation에 지난 3월 3일 온라인 게재됐다.

연구팀은 비근육침윤성 방광암(NMIBC) 환자의 소변에서 세포 펠렛 DNA(cpDNA)를 추출한 후, 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 유전자 돌연변이를 정밀 분석했다. 그 결과, 소변 속 cpDNA와 실제 암 조직 간의 유전적 유사성이 매우 높은 것으로 나타났다. 특히 FGFR3, TTN, LEPROTL1 등 방광암 관련 주요 유전자에서 빈번한 변이가 발견되며 진단 정확도를 높였다.

또한 소변 cpDNA와 암 조직의 종양 돌연변이 부담(TMB)을 비교한 결과, 유의미한 차이가 없다는 사실도 확인됐다. 이는 cpDNA가 암 진단뿐만 아니라 재발 감시를 위한 효과적인 바이오마커로 활용될 수 있음을 의미한다.

현재 대부분의 방광암 진단은 내시경 검사나 조직검사에 의존하고 있다. 이 방식은 침습적 절차로 환자에게 물리적 불편과 경제적 부담을 초래한다. 반면, 이번 연구에서 개발된 cpDNA 기반 분석법은 소변 채취만으로도 고정밀 진단이 가능해, 환자의 고통은 줄이면서도 조기 발견과 모니터링 효과는 더욱 높일 수 있는 장점이 있다.

연구를 이끈 조쌍구 교수는 “이번 연구는 소변이라는 비침습적 샘플을 통해 암 진단과 감시가 가능하다는 것을 입증한 사례로, 향후 다양한 질환의 조기 진단 기술로 발전할 가능성이 크다”며 “임상 적용을 위해 추가 연구와 표준화가 필요하지만, 실제 의료 현장에서 널리 쓰일 수 있는 혁신적 진단 솔루션이 될 것”이라고 밝혔다.

이번 연구에는 건국대학교 조쌍구 교수, 석재권 박사, 곽희정 연구원, 건국대학교병원 김아람 교수가 공동으로 참여했다.